Érdemes megnézni mit örököltünk
A WHO adatai szerint minden tizedik nőnél alakul ki élete során emlőrák, Magyarországon pedig évente mintegy 8–9 ezer új esetet diagnosztizálnak. Az emlőrákok többsége, mintegy 90–95 százaléka nem örökletes eredetű; az esetek 5–10 százalékánál ugyanakkor valamilyen öröklött genetikai ok is szerepet játszik.
„A BRCA1 és BRCA2 gének kulcsfontosságú szerepet játszanak a sejtek egészséges működésében, mivel részt vesznek a DNS-károsodások kijavításában és a sejtek szabályozatlan növekedésének megakadályozásában” – magyarázza Dr. Egyed Balázs egyetemi docens, a SYNLAB genetikus szakértője. – „Ha ezekben a génekben örökletes hiba (mutáció) van jelen, az nagymértékben növeli bizonyos daganatok, például az emlő- és petefészekrák kialakulásának a kockázatát.”
A különbség számokban is érzékelhető: a nők átlagos, élethosszig tartó emlőrákkockázata körülbelül 12 százalék, azonban BRCA1-mutáció esetén 65, BRCA2-mutáció esetén pedig 45 százalékra emelkedik. A petefészekrák átlagos kockázata alig több mint egy százalék, a BRCA1 gén mutációja viszont 50 százalékra is emelheti a kockázatot. Az öröklött génhibákkal összefüggő emlődaganatok általában fiatalabb életkorban jelentkeznek, és családi halmozódást mutathatnak.
Egy öröklött BRCA1- vagy BRCA2- génmutáció eredménye emelkedett kockázatot jelent, azonban a daganat kialakulása nem törvényszerű. A genetikai vizsgálat éppen abban segíthet, hogy az érintett és kezelőorvosa időben megtervezhesse a személyre szabott prevenciót, a célzott ellenőrzéseket és szükség esetén a további szakorvosi lépéseket. Egy kimutatott örökölhető génváltozat ráadásul a vér szerinti családtagok számára is fontos információt hordozhat.
„Nem mindig tudjuk mit örököltünk. Ezért ez a vizsgálat nemcsak azok esetében alkalmazható, akik családjában korábban már előfordult emlő- vagy petefészek daganatos betegség.” – hangsúlyozza Dr. Egyed Balázs. – „Ha valakinél mutációt azonosítunk, időben elkezdhetők és rendszeressé tehetők a célzott szűrővizsgálatok, és személyre szabott prevenciós terv állítható össze. Negatív eredmény esetén az ügyfél megnyugtató választ kap, hogy nem örökölt genetikai hajlamot a betegségre, és az átlagos népességre vonatkozó kockázattal számolhat. Természetesen a rendszeres szűrővizsgálatokon így is szükséges résztvennie, mert a kockázat sosem nulla.”
A SYNLAB BRCA génpanelje összesen 27, emlő- és petefészekrákra hajlamosító gén teljes szekvenciáját elemzi. A BRCA1 és BRCA2 mellett vizsgált további 25 gén egyes eltérései más daganatok, például hasnyálmirigy-, prosztata- vagy vastagbélrák kockázatával is összefügghetnek. A vérmintából végzett vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni, és az eredmény a SYNLAB tájékoztatása szerint 25 munkanapon belül készül el.
A genetikai mintavételt jogszabály szerint genetikai tanácsadás előzi meg, és a SYNLAB a vizsgálat után is biztosít ilyen konzultációt. A lelet értelmezése, az egyéni és családi előzmények áttekintése, valamint a további lépések kijelölése ugyanis szakértői támogatást igényel.
Amikor a tünetmentesség megtévesztő lehet
Az öröklött hajlam mellett a női egészség másik fontos területe a szexuális úton terjedő fertőzések felismerése. A humán papillomavírus (HPV) elsősorban intim bőr-bőr kontaktussal, leggyakrabban szexuális érintkezés során terjed. A fertőzések jelentős részét az immunrendszer idővel leküzdi, bizonyos magas kockázatú HPV-típusok tartós jelenléte azonban összefügg a méhnyakrák és egyes további daganatok kialakulásával. A méhnyakrák rendszerint hosszú évek alatt, a tartós HPV-fertőzés talaján alakul ki, ezért a rendszeres szűrésnek kiemelt szerepe van a megelőzésben és a korai felismerésben. A méhnyakrákos esetek szinte mindegyikében kimutatható valamely magas kockázatú HPV-típus jelenléte, ezért a HPV-fertőzés időben történő felismerése és nyomon követése fontos segítséget nyújthat az egyéni kockázat megítélésében. Mivel a fertőzés gyakran tünetmentes, valaki úgy is hordozhatja a vírust, hogy teljesen egészségesnek érzi magát.
A SYNLAB HPV-vizsgálata 14, méhnyakrákkal összefüggésbe hozható magas kockázatú HPV-típust vizsgál, és pozitív eredmény esetén azonosítja a jelen lévő HPV-típusokat is. A pozitív lelet a vírus kimutatását jelenti, önmagában nem daganatos diagnózis. A további teendőket a nőgyógyász a HPV-vizsgálat, a méhnyakszűrés során rendelkezésre álló leletek és az egyéb klinikai információk együttes értékelése alapján határozza meg. Bizonyos helyzetekben további vizsgálatok, például kolposzkópia vagy molekuláris biomarker-vizsgálatok, köztük a metilációs tesztek is hozzájárulhatnak a kockázat pontosabb meghatározásához. A megelőzés eszközei egymást egészítik ki: a HPV elleni védőoltás, a rendszeres méhnyakszűrés, a nőgyógyászati ellenőrzés egyaránt fontos szerepet játszik a méhnyakrák megelőzésében. A nemzetközi ajánlások egyre inkább a magas kockázatú HPV kimutatásán alapuló szűrést részesítik előnyben, mivel ez a módszer a méhnyakrák kialakulásához vezető folyamat korábbi szakaszában képes jelezni a magas kockázatú HPV-fertőzés jelenlétét. A HPV mellett más szexuális úton terjedő fertőzések (STI-k) is hosszabb ideig panaszmentesek lehetnek. Magyarországon 2024-ben több mint négyezer szifilisz-, gonorrhoea- és chlamydiaesetet jelentettek. A szifiliszes esetek száma 2020 óta több mint kétszeresére, a chlamydiafertőzéseké közel 30 százalékkal emelkedett. Ezek az adatok kizárólag a felismert fertőzéseket mutatják, miközben számos STI hónapokon vagy akár éveken át észrevétlen maradhat.
Dr. Benczik Márta MD, PhD, a SYNLAB Hungary szakmai igazgatója és laboratóriumvezető főorvosa, a vállalat szerológiai és molekuláris diagnosztikai laboratóriumainak vezetője így fogalmaz:
„A tünetmentesség nem jelent fertőzésmentességet. A laboratóriumi vizsgálat olyan fertőzéseket is kimutathat, amelyekről az érintett nem tud, miközben tudtán kívül továbbadhatja azokat partnerének. A legtöbb STI időben felismerve kezelhető vagy kontrollálható, ezért sokszor éppen a fel nem ismert fertőzés jelenti a legnagyobb kockázatot.”
Panaszmentesen is indokolt lehet a szűrés például új partnerkapcsolat, partnercsere, védekezés nélküli együttlét vagy gyermekvállalás tervezése esetén. A megfelelő vizsgálati kört az egyéni élethelyzethez, az esetleges tünetekhez és a kockázati tényezőkhöz érdemes igazítani. A kezeletlen fertőzések egy része hosszabb távon a reproduktív egészséget is veszélyeztetheti.
Diszkrétebb szűrés, tudatosabb döntések
A korszerű STI-diagnosztika többféle vizsgálati módszert alkalmaz. A PCR-alapú molekuláris vizsgálatok közvetlenül a kórokozók örökítőanyagát keresik, míg például a HIV-, hepatitisz- és szifiliszfertőzések felismerésében a vérmintából végzett szerológiai vizsgálatoknak van kiemelt szerepük. Egyetlen mintatípus nem alkalmas valamennyi STI azonosítására, ezért az átfogóbb szűrés többféle módszert is kombinálhat.
A nők számára elérhető hüvelyi önmintavétel diszkrétebb és kényelmesebb lehetőséget kínálhat bizonyos HPV- és STI-vizsgálatokhoz. A megfelelően levett önminta szakmailag elfogadott mintatípus a HPV molekuláris kimutatására, emellett ugyanazon mintából bizonyos szexuális úton terjedő fertőzések, például a chlamydia vagy a gonorrhoea vizsgálata is elvégezhető. A megbízható eredmény érdekében fontos a mintavételi útmutató pontos követése. A levett mintát ezt követően ellenőrzött laboratóriumi körülmények között vizsgálják. Az önmintavétel a vizsgálattal kapcsolatos feszengést is csökkentheti, és olyan nők számára is könnyebbé teheti a szűrésen való részvételt, akik korábban halogatták azt. Pozitív lelet esetén ugyanakkor szakorvosi konzultáció szükséges a további vizsgálatok, a kezelés és az utánkövetés meghatározásához. A fertőződést követően egyes kórokozók csak bizonyos idő elteltével válnak kimutathatóvá. Emiatt a túl korán elvégzett vizsgálat álnegatív eredményt adhat, ezért szükség esetén ismételt tesztelés javasolt lehet.
Összességében az öröklött génváltozat és egy szexuális úton terjedő fertőzés alapvetően eltérő egészségügyi helyzet, mégis közös bennük, hogy a megfelelő időben megszerzett információ segítheti a tudatos döntést. A laboreredmény azonban önmagában csak egy része a képnek. A családi előzmények, az életkor, az élethelyzet, a tünetek vagy éppen azok hiánya és a szakorvosi értelmezés együtt adhatnak kapaszkodót ahhoz, hogy a női egészség megőrzése a mindennapok természetes részévé váljon.
Fotó: Getty Images, SYNLAB
A fenti cikk támogatott tartalom.
