Megszületett az Egyesült Királyságban az első olyan kisbaba, aki nem csak két szülő genetikai információit hordozza. A három ember örökítőanyagát felhasználó eljárással megvalósult mesterséges megtermékenyítés során többségében egy szülőpár, egy anya és egy apa DNS-ét használták fel, és mindössze 0,1 százalékban alkalmazták egy harmadik, női személy DNS-ét. Az adományozó ebben az esetben nem számít szülőnek, mert az ő a mitokondriumai nem befolyásolják a gyermek személyiségét, igaz ez a megjelenésére vagy egyéb más tulajdonságaira is.
Az Egyesült Királyságban született csecsemő egy új típusú in vitro, vagyis laboratóriumi körülmények között történt megtermékenyítés révén fogant. A kísérlet célja az öröklött, gyakran végzetes mitokondriális betegségek megelőzése volt.
A mitokondriális betegségre még nincs gyógymód
A mitokondriumok olyan sejtalkotók, melyeknek elsődleges feladata a sejtek energiaháztartásának biztosítása. Valamennyi sejtünkben és szervünkben megtalálhatóak. Ha hibásan működnek, a sejtekben energiahiány alakul ki, így a szövetek, szervek nem tudják ellátni a funkciójukat.
A mitokondriális betegség a mai napig rejtély az orvostudomány számára. A rendellenesség izomgyengeséget, látászavart, nagyothallást, tanulási nehézségeket, memóriazavart, vesepanaszokat, cukorbetegséget, epilepsziát és egyéb görcsrohamokat, fiatalkori stroke-ot, migrént, pajzsmirigy betegséget is okozhat. A mitokondriális rendellenességek kezelésére nincsenek gyógymódok vagy nagyon hatékony kezelések, mindössze gyógyszerekkel és táplálékkiegészítőkkel lehet lassítani, mérsékelni az életminőség-romlást.
A tünetek általában nemcsak egy, hanem több szervet is érintenek, például, ha valaki látászavarral küzd, akkor ahhoz társulhat nagyothallás, cukorbetegség vagy akár pajzsmirigy betegség is, illetve mindezek mellett jellemzően jelentkeznek neurológiai és pszichiátriai tünetek is.
A mitokondriális betegségek főként gyermekkorban jelentkeznek, nagyon súlyos formában. A kutatások szerint az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése a születést követő néhány napon belül akár halálos is lehet.
Felnőttkorban azonban általában enyhébb lefolyású tünetekkel kell számolni. Ezek közé tartozik egyebek között a fáradékonyság, az izomgyengeség és izomsorvadás, a csüngő szemhéj, az epilepszia, hormonális problémák, látászavar, koordinációs probléma, illetve vérszegénység.
A mitokondriális betegség részben örökletes, de szerepet játszhatnak a kialakulásában az olyan környezeti tényezők mint az UV-fény, bizonyos gyógyszerek és egyes bélbaktériumok is.
Ezért nem lett szülő az adományozóból
A mitokondriális betegségek megelőzése érdekében a brit tudósok kifejlesztettek egy olyan technikát, melyhez egészséges donor petesejtjéből származó mitokondriumot használtak fel. A mitokondriális adományozásnak vagy mitokondriális helyettesítő terápiának elnevezett folyamat a mesterséges megtermékenyítés módosított formája.
A beavatkozás során a megtermékenyítést megelőzően a genetikai örökítő anyagot tartalmazó donor petesejt magját megcserélték az anya sejtmagjával. Erre azért volt szükség, mert a babák az édesanyjuktól örökölhetik az akár halálos betegséget. Továbbá, mivel a mitokondriumok az anyától származnak, a donornak mindenképpen nőnek kellett lennie.
Miután az egészséges mitokondriumok érintetlenek maradtak, a baba genetikai információinak túlnyomó többsége a szülőktől származtak, és az adományozó nem vált a baba harmadik szülőjévé.
Nem ez volt az első ilyen kísérlet
A most alkalmazott technológiát Angliában fejlesztették ki, és 2015-ben adtak engedélyt a használatára. A módszer használatával először 2016-ban született baba az Egyesült Államokban, egy jordániai családban.
A fent említett, három ember DNS-ével megszületett babán kívül vannak még a világon olyan egyedülálló gyermekek, akik a megszokottól eltérő mesterséges megtermékenyítést követően születtek meg, róluk azonban csak keveset tudunk, mert a hozzájuk kapcsolódó információk védettek. Bár a mitokondriális adományozással megszülető gyerekek fejlődését az orvosok hosszú távon nyomon követik, a bizalmasan kezelt személyes adatok miatt nem teljesen világos, hogy ez a fajta kísérleti beavatkozás milyen eredményekkel járhat.
Az majd csak később derül ki, hogy a terápia sikeres volt-e, vagyis, hogy valóban sikerült-e megakadályozni a mitokondriális betegség öröklődését, illetve, hogy a megtermékenyítésnél történő beavatkozással sikerült-e megállítani a hibás mitokondrium továbbörökítését. Ha nem, akkor ugyanúgy kialakulhat a betegség, ahogyan a mitokondriális adományozás előtt.
Fotók: Pexels
