November 1-je óta szülői beleegyezést követően ingyenesen szűrhetők SMA-ra, vagyis gerincvelő-eredetű izomsorvadásra az újszülöttek Magyarországon, és ezzel esélyt kapnak arra, hogy közvetlenül a születés után, még a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálhassák és kezelhessék az SMA-as gyerekeket.
Mi is az az SMA?
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás terápia ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.
A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban. 2019 óta pedig bevezetésre került a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el többek között a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.
Forradalmi terápia
Az országos programot koordináló Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 26 gyermeknél került alkalmazásra e gyógymód. Tavaly nyár óta a magyar gyermekek a NEAK finanszírozásában kaphatják meg szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.
„A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor.”
„Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA szűrés, mely tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház” – számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.
A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.
Dóra, az első kiszűrt gyermek
Dóra természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra 2023. január 19-én. Szülei kérésére, a szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, és utóbb bizonyult az első magyarországi pozitív mintának a programsorán.
A vizsgálatnak köszönhetően Dóra 22 napos korában, tünetmentes állaposában részesülhetett a génpótló kezelésben, amely reális esélyt adott számára, hogy zavartalanul, gépi lélegeztetés és gyomorcsövön történő táplálás nélkül fejlődhessen.
Újszülöttkori szűrések
Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Mintaprogram keretében november 1-jétől már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek.
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.
Fotók: Pexels
Honnan tudhatod, hogy készen állsz az anyaságra? Olvasd el kolléganőnk, Tóth-Iványi Petra cikkét!
